Название НИР: «Клинические, метаболические, молекулярно-генетические особенности при злокачественных новообразованиях»
Краткое содержание: Одной из самых распространенных онкопатологий в мире и в нашем регионе является рак молочной железы (РМЖ). Наследственный и спорадический рак молочной железы (РМЖ) занимает лидирующие позиции по показателям заболеваемости и смертности среди женщин со злокачественными новообразованиями. Онкогенез для рака данной локализации РМЖ рассматривается как полигенное заболевание, диагностика которого основана на выявлении высокопенетрантных полиморфизмов генов-кандидатов, ассоциированных с риском развития РМЖ. Результаты исследований широко варьирует в различных популяционных группах. В Донецком регионе молекулярно-генетическая диагностика РМЖ проводилась не регламентировано и без системно, в связи с чем выявление показателей, характеризующих предрасположенность к РМЖ для Донбасса не проводилось.
Цель проекта: изучить молекулярно-генетические, метаболические и клинические особенности злокачественных новообразований; установить ассоциацию вариабельности полиморфных маркеров генов-кандидатов BRCA1, BRCA2, СНЕК2, GSTT1, GSTM1, GSTP1, ТР53 и др. с особенностями патогенеза метаболизма, клинического течения, инструментально-лабораторными показателями, результатами комплексного лечения наследуемого и спорадического рака молочной железы с определением индивидуального генетического риска и вероятности развития заболевания у населения Донецкого региона.
Для достижения цели будут: изучены метаболиты и ключевые ферменты обмена углеводов, нуклеотидов, фосфолипидов на фоне специфической терапии и в модельных экспериментах; исследованы системы элиминации химиопрепаратов; определены частоты распределения аллелей и генотипов полиморфных маркеров генов-кандидатов у больных РМЖ и практически здоровых жителей Донбасса; установлена степень ассоциации с РМЖ и определен риск развития заболевания в зависимости от генотипов и аллельных полиморфизмов генов-кандидатов; определены параметры характеризующие особенности онкогенеза, клинического течения, результаты инструментальных, функциональных, биохимических, иммунологических и др. методов исследования, а также эффективность комплексного лечения у больных с РМЖ в зависящие от влияния на них генотипов и аллельных полиморфизмов генов-кандидатов; на основе многофакторного анализа ассоциаций аллелей, генотипов и гаплотипов полиморфных маркеров генов-кандидатов разработана технология определения индивидуального генетического риска с оценкой вероятности развития РМЖ; разработаны и обоснованы алгоритмы для практического использования по формированию групп риска, проведению профилактических мероприятий, а также для ранней диагностики и выбора протоколов эффективного лечения заболевания у жителей Донецкого региона.
